Cậu bé 8 tuổi đi lại được sau lần điều trị thử nghiệm CoQ10 đầu tiên

Một cậu bé tám tuổi được chẩn đoán mắc một rối loạn ty thể chết người gọi là thiếu hụt HPDL, làm gián đoạn sản xuất CoQ10 và gây liệt, đã phục hồi khả năng đi lại sau một liệu pháp thử nghiệm tại NYU Langone Health. Rối loạn này làm suy giảm hệ thống năng lượng của tế bào bằng cách ngăn chặn tổng hợp CoQ10, một coenzyme thiết yếu cho quá trình sản xuất năng lượng ty thể. Dựa trên phát hiện năm 2021 xác định vai trò của enzyme HPDL trong việc chuyển đổi 4-HMA thành 4-HB — một tiền chất quan trọng trong tổng hợp CoQ10 — các nhà nghiên cứu đã cung cấp 4-HB cho cậu bé theo chương trình tiếp cận mở rộng của FDA. Chỉ trong vòng hai tháng, cậu bé đã có những cải thiện đáng kể về thăng bằng và sức bền, đi bộ hơn một dặm, đánh dấu lần đầu tiên có sự đảo ngược thực tế các triệu chứng thần kinh trong thiếu hụt HPDL bằng cách cung cấp tiền chất CoQ10 thay vì CoQ10 trực tiếp. Đột phá này bắt nguồn từ các nghiên cứu trước đó trên mô hình chuột cho thấy việc bổ sung 4-HMA hoặc 4-HB đã phục hồi sản xuất CoQ10 và chống lại tình trạng liệt.