Đột phá trong chỉnh sửa gen sửa chữa các đột biến trong DNA ty thể

Các nhà nghiên cứu tại Hà Lan đã đạt được một bước đột phá quan trọng khi thành công trong việc sửa chữa các đột biến gây hại trong DNA ty thể (mtDNA) bằng công cụ chỉnh sửa gen chính xác gọi là bộ chỉnh sửa cơ sở (base editor). Khác với CRISPR, vốn gặp khó khăn trong việc xâm nhập vào ty thể, phương pháp này sử dụng một bộ chỉnh sửa cơ sở cytosine dựa trên độc tố deaminase DNA sợi đôi (DdCBE) có khả năng chuyển đổi chính xác cytosine thành thymine mà không cắt đứt các sợi DNA. Nhóm nghiên cứu đã chứng minh kỹ thuật này bằng cách tạo ra và sau đó sửa chữa các đột biến trong các tế bào gan và da lấy từ bệnh nhân, bao gồm cả tế bào từ một bệnh nhân mắc hội chứng giống Gitelman, khôi phục lại quá trình trao đổi năng lượng khỏe mạnh. Để nâng cao tiềm năng lâm sàng, các nhà nghiên cứu đã chuyển giao bộ chỉnh sửa cơ sở dưới dạng mRNA được bao bọc trong các hạt nano lipid thay vì plasmid DNA truyền thống, dẫn đến độ chính xác chỉnh sửa cao hơn và giảm độc tính. Quan trọng là, các tác động ngoài mục tiêu rất ít và chủ yếu giới hạn trong DNA ty thể, cho thấy độ đặc hiệu cao. Nghiên cứu này, được công bố trên tạp chí PLOS Biology, đại diện cho một trong những minh chứng thực tiễn đầu tiên về việc sửa chữa hiệu quả DNA ty thể trong tế bào người, mở ra...